Victoria Eugenia de Battenberg, casada con Alfonso XIII, abuelo de Juan Carlos I de Borbón, era portadora; al igual que su madre, Beatriz y su abuela, la Reina Victoria I de Inglaterra. Dos de los siete hijos que tuvo con el monarca, Alfonso y Gonzalo, desarrollarían la enfermedad. Hablamos de la que durante algún tiempo sería conocida como “la enfermedad de la realeza” y que hoy todos conocemos bajo el nombre de la HEMOFILIA.
En esta ocasión, en el marco de nuestra campaña #12transmisiones, hacemos una parada en la Asociación Galega de Hemofilia (AGADHEMO), para entrevistarnos con su Presidenta, Laura Quintas.
PFG: Buenos días y muchas gracias por atendernos, en primer lugar, nos gustaría que nos explicase qué es y en que consiste esta enfermedad.
L.Q.: Buenos días, antes de nada, aclarar que esta es la Asociación Gallega de Hemofilia y otras coagulopatías congénitas. La hemofilia es la más conocida (y severa) pero englobamos a más pacientes.
La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética, ligada al cromosoma X y causada por el déficit de uno de los factores de la coagulación de la sangre. Según el factor de coagulación carente o deficitario podemos identificar dos tipos de hemofilia: hemofilia A (déficit de factor VIII) y hemofilia B (déficit de factor IX).
La prevalencia de la hemofilia es baja, ya que afecta a 1:10.000 y 1:60.000 nacidos vivos (hemofilia A y hemofilia B, respectivamente), considerándose como una enfermedad rara o poco frecuente.
La gravedad de la hemofilia se determina en función de nivel de factor de coagulación en el plasma funcional. De esta forma, hay pacientes con hemofilia leve (5-40% de FVIII), moderada (1-5%) y grave (< 1%) (3). Este último grupo de pacientes se caracteriza por sangrados en el aparato locomotor, secundarios a traumatismos leves o de forma espontánea.
PFG: ¿En qué se diferencia con la enfermedad de von Willebrand?
L.Q.: Como ya he dicho antes, en esta Asociación damos cobertura a personas con diferentes déficits de coagulación.
La enfermedad de Von Willebrand y la Hemofilia son enfermedades diferentes, que se trasmiten de forman distinta aunque tiene síntomas y tratamientos parecidos debido a que son débitos de coagulación.
A groso modo, la principal diferencia es que la Hemofilia está ligada al cromosoma X, por lo que la mayoría de personas que la tienen son hombres, siendo un número muy bajo de mujeres la que la heredan. La enfermedad de Von Willebrand afecta indistintamente a hombres y mujeres.
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es una enfermedad hemorrágica hereditaria, causada por anomalías cualitativas y/o cuantitativas de la proteína del factor Von Willebrand (FvW). Este defecto hemorrágico se codifica en el cromosoma 12, en él se encuentra el gen que codifica la síntesis de la unidad de FvW.
El FvW es una proteína de la sangre que interviene la hemostasia primaria y en la secundaria.
En la hemostasia primaria, cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, las células de la sangre, llamadas plaquetas, forman un tapón para detener el sangrado. Normalmente, el FvW permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas (endotelio), un proceso necesario para una buena coagulación. Si no hay suficiente FvW o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y el sangrado tarda más en detenerse.
En la hemostasia secundaria, modula la supervivencia del Factor VIII:C, otra proteína involucrada en el proceso de coagulación. Por consiguiente, la ausencia relativa del FvW funcional también puede conducir a problemas menores de coagulación.
Se caracteriza por hemorragias mucocutáneas (epistaxis, hematomas, hemorragia en cavidad oral y menorragias) de intensidad variable.
La prevalencia de la enfermedad es bastante elevada, al menos, 1 de cada 1.000 individuos y sin predominio de sexo la padecen, siendo más frecuente en aquellas personas que tienen el grupo sanguíneo O. Aunque otros factores como los estrógenos, la edad, la hormona tiroidea, y el estrés modifican los niveles de FVW.
PFG: ¿Cuál es el tratamiento actual para los diferentes tipos de hemofilia?
L.Q.: El tratamiento actual para las Hemofilias, tanto A como B, en España y especialmente en Galicia, son tratamientos recombinantes de alta pureza.
Estos consisten en administrar periódicamente (profilaxis) el factor deficitario (Factor VIII en las Hemofilias A y Factor IX en las Hemofilias B).
Todos los tratamientos son de administracion intravenosa y de dispensación hospitalaria. Una vez que el paciente (o la familia, en caso de menores) adquiere el conocimiento para administrarlo, lo hacen en domicilio.
Normalmente la pauta de profilaxis en una hemofilia A severa es de tres veces por semana y en una hemofilia B severa de dos veces por semana.
En este último año, para las Hemofilias A, se han incorporado a la cartera de servicios Factores VIII recombinantes de vida media extendida (una mayor duración y cobertura, ahorrando días de infusión) reducción la pauta de profilaxis a una o dos veces por semana.
Y para las Hemofilias B existen tratamientos recombinantes de larga duración, que disminuyen la pauta de infusión en un par de veces al mes.
PFG: ¿Es optimista con los avances en la terapia génica?
L.Q.: Desde hace un par de años somos muy optimistas con estas terapias, parece que los estudios van muy bien, pero somos cautelosos, preferimos esperar a ver.
PFG: Ya centrándonos en la labor que hacen desde la Asociación, ¿qué servicios ofrecen a los enfermos y a sus familias?
L.Q.: Nuestra misión es conseguir la normalización social y sanitaria y, la mejora en la calidad de vida de las personas con coagulopatías congénitas y la de sus familias a través de la defensa y promoción de sus derechos y la prestación de servicios que les proporcionen una atención integral.
Nuestras líneas principales de trabajo son formación tanto para pacientes como para sus familias en la enfermedad, en sus tratamientos, etc.
Además, damos otro tipo de servicios, como inserción laboral, acompañamientos, apoyo e información legal, apoyo psicológico y fisioterapéutico, etc. En nuestra web pueden ver todos los servicios.
PFG: ¿Se sienten suficientemente respaldados por los estamentos públicos?
L.Q.: En nuestro caso, una de nuestras principales labores es la defensa de los derechos y, la reivindicación, delante de las administraciones públicas para que las personas con coagulopatías reciban una atención adecuada, especialmente en el área social y sanitaria.
Al ser una enfermedad, hay una alta dependencia de la sanidad pública, ya que las coagulopatías congénitas solo se tratan el sistema público de salud. Sobre todo, nuestra lucha constante es que los pacientes tengan acceso a las opciones terapéuticas que se van incorporando.
Actualmente he de decir que en Galicia, tenemos una buena relación con las diferentes administraciones de nuestra área, y que participamos activamente en todos aquellos foros donde se nos reclama.
Además, trabajamos en red, no solo con la federación Española de Hemofilia FEDHEMO, si no con entidades más cercanas como la Confederación Gallega de Personas con discapacidad COGAMI, de las cuales somos miembros activos.
PFG: ¿Considera necesario crear servicios de referencia para asistir a los pacientes con este tipo de patologías?
L.Q.: Para las patologías crónicas, y especialmente las que son raras o de baja incidencia en la población, es absolutamente necesario tener centros de referencia que sepan tratar en todo su conjunto a estos pacientes.
PFG: Ya, por último, ¿cómo podemos colaborar con la Asociación?
L.Q.: Con Agadhemo se puede colaborar de muchas formas, ayudándonos a divulgar la asociación y sus actividades, haciendo voluntaria o incluso donativos, que se desgravan dado que somos una entidad sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública.
PFG: Gracias por su tiempo.
L.Q.: A vosotros